Не пропусти
Главная 16 Мой доктор 16 Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация

Определение Гепатолентикулярная дегенерации

Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь Вестфаля—Вильсона—Коновалова) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени по типу цирроза и деструктивными (разрушительными) процессами в головном мозге.




Этиология и патогенез Гепатолентикулярная дегенерации

Причина накопления меди остается неизвестной. Заболевание встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передающимся наследственно. Болезнь встречается редко — 30 случаев на 1 млн.

В сыворотке крови больных снижено содержание вещества, связывающего медь, и значительно усилено поглощение меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), нервных узлах нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Клиническая картина Гепатолентикулярная дегенерации

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит или цирроз печени, а затем присоединяются неврологические расстройства: дрожание конечностей, скандированная речь, отсутствие мимики (амимия) лица. Далее развиваются повышенный тонус мышц конечностей и нарушения мышления. В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов с другой причиной возникновения. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии (т. е. к наличию глюкозы в моче).

Диагностика и дифдиагностика Гепатолентикулярная дегенерации

Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера—Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренное увеличение селезенки. Дифференциальная диагностика проводится с циррозом печени и хроническими активными гепатитами.

Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами, в частности концентрации меди в крови и суточной моче.

При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с возникновением риска развития печеночной недостаточности и часто заканчивается гибелью больных.

Лечение и профилактика Гепатолентикулярная дегенерации

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены при назначении D-пеницилламина (20—40 мг/кг ежедневно пожизненно), который увеличивает выделение меди с мочой.

Члены семьи должны в обязательном порядке обследоваться. Всем родственникам следует пройти генетическую консультацию.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Отдых в тропиках

Правильное использование для отдыха свободного от работы времени имеет большое оздоровительное значение. С момента прибытия в тропики важно установить наиболее благоприятный и рациональный ритм жизни, включая часы отдыха, и стараться ...

Причины и лечение фурункула в носу

Фурункул под носом или в самом носу, отличается от прыщика, который просто некрасиво смотрится и не представляет опасности. Речь идет о гнойном образовании, свидетельствующем о наличии воспалительного процесса в голове. ...

Женские радости

Первый год

От 1 до 3 месяцев. Сенсорные реакции. В 1 мес. жизни у детей формируется первоначальное слуховое и зрительное сосредоточение. Ребенок повертывает голову в ответ на сильные звуковые и зрительные раздражения. ...

Непроходимость кишечника. Лечение

Непроходимость кишечника. Лечение Патогенетическое лечение кишечной непроходимости должно проводиться с учетом как местных процессов в кишечнике и брюшной полости, так и общих изменений в организме, связанных с нарушением функций желудочно-кишечного ...

ЭКГ с нагрузкой: что это такое

Содержание статьи ЭКГ под нагрузкой велоэргометрия Данная процедура представляет собой тестирование работы сердца при увеличивающейся нагрузке. Помимо изучения электрической активности сердечной мышцы, здесь учитываются также сократительная способность миокарда и его ...

Как определить беременность до задержки

Определение беременности на начальном этапе ещё до начала месячных беспокоит каждую женщину. Некоторые сами интуитивно могут определить наступление беременности, а некоторые просто бояться ошибиться и ждут задержки. Каждый организм индивидуален ...

Обзор дезодорантов Нивея

При выборе антиперспиранта или дезодоранта каждую женщину, да и мужчину интересует вопрос не только о том, насколько надежно он защищает от пота, предотвращает появление неприятного запаха и какой имеет аромат, ...

Как происходит удаление липомы хирургическими методами?

Все, кто обнаружил у себя липому на теле приходят к выводу, что от жировика, все-таки, лучше избавиться, а не только проводить наружное лечение. Даже если жировик маленький, он будет расти, ...

Профилактика СПИДа

Пока нет эффективных способов лечения СПИДа и все заболевшие обречены. Поэтому значение профилактических мер почти безмерно. Чтобы предупредить заражение вирусом иммунодефицита человека, необходимо: следить за тем, чтобы любые назначенные вам ...

Невриты и невралгии. Лечение, прогноз, профилактика

Терапия должна строиться с учетом происхождения заболевания, механизма развития и клинических особенностей невралгии и неврита. В случаях бактериального происхождения показаны антибиотики и сульфаниламиды; вирусной — интерферон, специфические сыворотки и гамма-глобулин; ...

Чистотел убивает раковые клетки!

Чистотел наш русский женьшень! А ещё народ назвал эту травку Ласточкино травой, Желтушником, Бородавником, Золотой травой, Подтынником! Но есть и менее красивые названия-Чётрово молоко и Ведьмина трава. Деревенская знахарка-травница дала ...

Лечение Ботулизма

Ботулизм. Определение Ботулизм — тяжелое токсико-инфекционное заболевание, характеризующееся поражением ботулотоксином преимущественно продолговатого и спинного мозга и протекающее с преобладанием поражения нервной системы. Ботулизм. Этиология Возбудители ботулизма обитают в почве и ...

Физкультура и спорт в тропиках

Полезность спорта в тропиках не подлежит сомнению, но в первые недели, когда организм акклиматизируется и его сопротивляемость к отрицательному влиянию климата и заболеваниям снижена, заниматься спортом нужно умеренно. Нетренированные лица ...

Схема обучения членов семьи помощи ребенку на дому

Работники здравоохранения должны разъяснять матери и другим членам семьи методы лечения больного диареей в домашних условиях при каждом удобном случае, например, когда женщина приходит для дородовой консультации или приносит ребенка ...

Имбирный чай для похудения

Чайную ложку измельченного корня имбиря залить стаканом кипятка, добавить чайную ложку меда и дольку лимона. Этот напиток включает в себя три вкуса острый, кислый и сладкий и показан тем, у ...

Распространенные заболевания крови: анемия

Кровь человека состоит из разнородных клеток. Распространенные заболевания крови сопровождаются либо нарушением функций тех или иных клеток, либо изменением их строения, либо патологическим уменьшением (увеличением) их количества. При некоторых заболеваниях ...